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  • Yara W. Moustafa, MBBCh., Ph.D.

Yara W. Moustafa

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, MBBCh., Ph.D. Publicado en línea: 1 de mayo de 2017 https://doi.org/10.1176/appi.ajp-rj.2017.120506

Se calcula que los trastornos del desarrollo sexual son prevalentes en el 0,1 % al 2 % de la población general, según estudios realizados en Europa y los Estados Unidos ( 1). El síndrome de Klinefelter es un ejemplo de un trastorno genético del desarrollo sexual debido a la presencia de un genotipo 47,XXY, lo que significa que hay un cromosoma X adicional en cada célula del cuerpo. Se estima que ocurre en 150 de cada 100 000 recién nacidos varones cada año y generalmente se caracteriza por estatura alta, testículos subdesarrollados y deterioro cognitivo (2). La disforia de género afecta entre el 8,5 % y el 20 % de las personas con trastornos del desarrollo sexual ( 1).

El autor presenta un caso raro de síndrome de Klinefelter en un transgénero de hombre a mujer que busca una cirugía de reasignación sexual. La complejidad de este caso se deriva de la presentación inusual de un trastorno genético, que se encuentra clásicamente en los hombres.

Caso

"Milisegundo. N” es una mujer transgénero, soltera, de 32 años, sin antecedentes psiquiátricos, quien fue remitida a la consulta externa de psiquiatría para evaluación adicional para cirugía de reasignación de sexo para descartar trastornos psiquiátricos y evaluar capacidad de decisión. Llevaba maquillaje completo, un vestido colorido y zapatos de tacón alto y parecía ser más alta que la mujer promedio. Sorprendentemente, me dijo: “Tengo un pene y quiero extirparlo para poder tener bebés”. Expresó sentimientos encontrados de ansiedad y frustración con su género, y quería “reparar” sus órganos sexuales para poder concebir. Informó que desde su más tierna infancia fue diferente. Nunca se había sentido cómoda jugando con otros niños y no mostraba ningún interés por el fútbol u otros deportes físicos culturalmente masculinos. Por otro lado, prefería jugar con muñecas con sus hermanas; ella siempre asumió roles femeninos en sus obras imaginarias. También disfrutaba ver a su madre cocinar en la cocina o charlar con los vecinos mientras tomaba una taza de té cuando su padre estaba en el trabajo. Cuando era adolescente, no tenía las características físicas que se esperaban de un hombre; tenía escaso vello corporal, senos ligeramente agrandados, grasa abdominal aumentada, voz suave y testículos y pene pequeños, pero era inusualmente alta para su edad. Nunca había tenido una erección como sus hermanos, y eso la hizo sentir más segura de que no era un hombre. Curiosamente, estas características se debieron a su trastorno genético no diagnosticado, pero interpretó estas diferencias como evidencia de que, de hecho, no era de su género biológico.

Negó pensamientos suicidas u homicidas, depresión o manía, delirios o alucinaciones en ese momento. Ella respaldó los síntomas de ansiedad.

La Sra. N informó que nació varón en un pequeño pueblo de Egipto y fue el cuarto hijo de siete hermanos, sin complicaciones al nacer. Informó que su desarrollo motor y del lenguaje era más lento que el de sus hermanos, así como el de sus compañeros de edad similar. También afirmó que fue humillada por los chicos en la escuela, algunos de ellos habían expresado interés en tener sexo anal con ella, pero ella se negó por completo. Más tarde, decidió abandonar la escuela antes de la secundaria porque “estudiaba muy difícil” y sacaba malas notas. Se quedó en casa durante varios años, ayudando con las tareas del hogar. Sin embargo, estaba en constante conflicto con su familia porque insistía en que quería ser mujer, y se mudó de la casa de sus padres en el campo para trabajar como ayudante en el hogar de una mujer casada en la ciudad.

La Sra. N le reveló a su empleador que nació hombre y que quería someterse a una cirugía de reasignación de sexo. En particular, el estudio ambulatorio para personas que buscaban una cirugía de reasignación de sexo reveló un cariotipo 47,XXY, y sus análisis de sangre mostraron niveles bajos de testosterona y gonadotropinas elevadas, lo que es consistente con el síndrome de Klinefelter. Además, su puntuación de 75 en la Escala de Inteligencia para Adultos de Wechsler reveló un "funcionamiento intelectual limítrofe" según los criterios del DSM-IV, aunque el límite de CI ya no se especifica en el DSM-5 (3).

Además, no estaba claro si la cirugía de reasignación sexual aliviaría su estrés o podría aumentar el riesgo de suicidio (revisado en la referencia ).

Discusión

La Sra. N es una mujer transgénero con un trastorno del desarrollo sexual y con algún grado de dificultad en el funcionamiento intelectual.

Un desafío para esta paciente es que creció en un ambiente rural que no podía aceptarla como diferente, y tuvo que sufrir constantes humillaciones y sentimientos de inferioridad, especialmente en la escuela por parte de sus compañeros varones. Aunque su madre y sus hermanas parecían aceptarla, su padre se avergonzaba de su apariencia y comportamiento. Por lo tanto, el impacto cultural es enorme en este caso. En primer lugar, se reforzaron sus sentimientos de rechazo por parte de la sociedad. En segundo lugar, su frustración con su género la llevó a querer demostrar que no era hombre. Por ello, insistió en que la obtención de genitales y órganos reproductivos femeninos era fundamental para ayudarla a sentirse aceptada por la sociedad como una “mujer completa”.

Es probable que su trastorno genético la haya predispuesto a la disforia de género (5), aunque es una afección rara, ya que los pacientes con síndrome de Klinefelter suelen identificarse o elegir identificarse como hombres (2, 5). Hay escasez de literatura sobre el síndrome de Klinefelter asociado con la disforia de género. Solo se han descrito unos pocos casos en la literatura (revisados ??en la referencia ).

El principal desafío para el equipo de tratamiento de la Sra. N fue explicarle la naturaleza de su trastorno genético y que incluso si se realizaba la cirugía de reasignación sexual, no podría concebir como otras mujeres.

La falta de comprensión de la paciente que podría explicarse por su funcionamiento intelectual limítrofe representó una barrera para que ella diera su consentimiento plenamente informado para someterse a la operación, especialmente al apreciar la naturaleza de su trastorno genético y sus implicaciones con respecto a su capacidad para concebir. Por lo tanto, el equipo decidió que necesitaba más tiempo para informarse sobre los riesgos y beneficios de la cirugía y para apreciar la naturaleza del procedimiento y sus consecuencias.

A la paciente se le prescribió estrógenos para promover el desarrollo de sus características sexuales secundarias, además de fluoxetina para ayudarla con los síntomas de ansiedad. Además, recibió sesiones semanales de psicoterapia individual para ayudarla a tener una transición segura hacia su identidad completa y para educarla sobre la naturaleza de su trastorno genético y las implicaciones de la cirugía de reasignación. Al principio, aceptó hacer un seguimiento semanal y comenzó a tomar sus medicamentos, pero estaba muy frustrada porque no lograría la misma capacidad reproductiva que otras mujeres. Después de algunas semanas, comenzó a faltar a sus citas en la clínica para pacientes ambulatorios y luego interrumpió sus visitas. Todos los intentos de contactarla fueron infructuosos.

Conclusiones

Una preocupación importante en pacientes con disforia de género es el riesgo de suicidio (7). El raro caso anterior crea conciencia sobre las necesidades especiales de la población transgénero y destaca la importancia de contar con un equipo multidisciplinario bien preparado para diseñar un plan personalizado según la situación única de cada individuo.

A pesar de que la Sra. N no tenía antecedentes de ideación o comportamiento suicida, esta posibilidad debía considerarse en el contexto de la creciente frustración y desesperanza del paciente. Por lo tanto, los programas de intervención de salud mental específicos son necesarios para abordar las tasas de suicidio excepcionalmente altas y aumentar la efectividad del tratamiento (revisado en la referencia ).

Puntos clave/perlas clínicas

  • El síndrome de Klinefelter es una condición cromosómica que afecta estrictamente a los hombres.

  • La disforia de género es un trastorno poco común en personas con síndrome de Klinefelter.

  • Los casos transgénero complejos deben ser abordados por equipos multidisciplinarios para proporcionar un plan de atención centrado en la persona.

  • El estigma social y cultural puede influir en gran medida en las decisiones de tratamiento que toman las personas transgénero.

El Dr. Moustafa es residente de segundo año en el Departamento de Salud del Comportamiento del Hospital St. Elizabeths, Washington, DC.

El autor agradece a sus supervisores del Departamento de Psiquiatría de los Hospitales Universitarios de El Cairo, Mahmoud El Batrawi, MD, y Osama Refaat, MD, por su asistencia y supervisión de este caso durante su formación de residencia.

Referencias

1. Furtado PS, Moraes F, Lago R, et al. : Disforia de género asociada a trastornos del desarrollo sexual . Nat Rev Urol 2012 ; 9:620–627 Referencia cruzada, Google Académico

2. Groth KA, Skakkebaek A, Host C, et al. : Revisión clínica: Síndrome de Klinefelter: una actualización clínica. J Clin Endocrinol Metab 2013; 98:20–30 Referencia cruzada, Google Académico

3. Wieland J, Zitman FG: Es hora de devolver el funcionamiento intelectual límite al pliegue principal de los sistemas de clasificación. Toro BJPsych 2016; 40:204–206 Referencia cruzada, Google Académico

4. Haas AP, Eliason M, Mays VM, et al. : Suicidio y riesgo de suicidio en poblaciones lesbianas, gays, bisexuales y transgénero: revisión y recomendaciones. J Homosexualidad 2011; 58:10–51 Referencia cruzada, Google Académico

5. Fisher AD, Castellini G, Casale H, et al. : Hipersexualidad, comportamientos parafílicos y disforia de género en individuos con síndrome de Klinefelter. J Sexo Med 2015; 12:2413–2424 Referencia cruzada, Google Académico

6. Seifert D, Windgassen K: Desarrollo transexual de un paciente con síndrome de Klinefelter. Psicopatología 1995; 28:312–316 Referencia cruzada, Google Académico

7. Virupaksha H, Muralidhar D, Ramakrishna J: Suicidio y comportamiento suicida entre personas transgénero. Indian J Psychol Med 2016; 38:505–509 Referencia cruzada, Google Académico

8. Martinez O, Kelle G: Tráfico sexual de personas LGBT: un llamado para la provisión de servicios, investigación y acción. Noticias de Derecho Internacional 2013; 42(4) Google Académico

9. Herman JL, Haas AP, Rodgers PL: Intentos de suicidio entre adultos transgénero y de género no conforme: Hallazgos de la Encuesta Nacional de Discriminación Transgénero. Los Ángeles, Fundación Estadounidense para la Prevención del Suicidio, Instituto Williams, 2014. https://williamsinstitute.law.ucla.edu/wp-content/uploads/AFSP-Williams-Suicide-Report-Final.pdf Google Académico

10. Wallien MS, Cohen-Kettenis PT: Resultado psicosexual de niños con disforia de género. Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2008; 47:1413–1423 Referencia cruzada, Google Académico

¿Puede Klinefelter causar disforia de género?

Resumen. Introducción: Se ha informado un aumento del riesgo de rasgos autistas en el síndrome de Klinefelter (KS). Además, algunos estudios han demostrado una mayor incidencia de disforia de género (DG) y parafilia en el trastorno del espectro autista.

¿XXY es hombre o mujer?

Por lo general, un bebé femenino tiene 2 cromosomas X (XX) y un varón tiene 1 X y 1 Y (XY). Pero en el síndrome de Klinefelter, un niño nace con una copia adicional del cromosoma X (XXY). El cromosoma X no es un cromosoma 'femenino' y está presente en todos. La presencia de un cromosoma Y denota sexo masculino.

¿Son hombres XXY intersexuales?

Por lo tanto, según la NZKA, no todos los individuos XXY desarrollarán el Síndrome de Klinefelter, ya que el Síndrome es simplemente una forma de hipogonadismo masculino, causado por la falta de testosterona: por lo tanto, XXY no es una condición intersexual.

Video: xxy chromosome trans