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Causas de la enfermedad de Alzheimer

Muchas pero no todas las personas con síndrome de Down desarrollan la enfermedad de Alzheimer cuando envejecen.

Las personas con síndrome de Down nacen con una copia adicional del cromosoma 21, que porta un gen que produce una proteína específica llamada proteína precursora de amiloide (APP). Demasiada proteína APP conduce a la acumulación de grupos de proteínas llamados placas de beta-amiloide en el cerebro. La presencia de placas de beta-amiloide es una de las características de la enfermedad de Alzheimer.

A los 40 años, la mayoría de las personas con síndrome de Down tienen estas placas, junto con otros depósitos de proteínas, llamados ovillos tau, que causan problemas en el funcionamiento de las células cerebrales y aumentan el riesgo de desarrollar síntomas de Alzheimer. Las estimaciones sugieren que el 50% o más de las personas con síndrome de Down desarrollarán demencia debido a la enfermedad de Alzheimer a medida que envejezcan.

Este tipo de Alzheimer en personas con síndrome de Down no se transmite genéticamente de padres a hijos.

Investigación sobre el síndrome de Down y el Alzheimer

Los científicos están trabajando arduamente para comprender por qué algunas personas con síndrome de Down desarrollan demencia y otras no. Quieren saber cómo comienza y progresa la enfermedad de Alzheimer para poder desarrollar medicamentos u otros tratamientos que puedan detener, retrasar o incluso prevenir el proceso de la enfermedad. También tienen la esperanza de que la investigación sobre el Alzheimer y el síndrome de Down no solo ayude a las personas con ambas afecciones, sino que también pueda conducir a tratamientos efectivos para todas las personas con Alzheimer. La investigación en esta área incluye:

  • Estudios básicos para mejorar la comprensión de las causas genéticas y biológicas de las anomalías cerebrales que conducen a la enfermedad de Alzheimer
  • Investigación observacional para medir los cambios cognitivos en las personas a lo largo del tiempo
  • Estudios de biomarcadores (signos biológicos de enfermedad), escáneres cerebrales y otras pruebas que pueden ayudar a diagnosticar la enfermedad de Alzheimer, incluso antes de que aparezcan los síntomas, y mostrar cambios en el cerebro a medida que las personas con síndrome de Down envejecen.
  • Ensayos clínicos para probar tratamientos para la demencia en adultos con síndrome de Down

El Consorcio de Biomarcadores de Alzheimer – Síndrome de Down (ABC-DS) es una iniciativa de investigación financiada por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) para encontrar biomarcadores que indiquen que la enfermedad de Alzheimer se está desarrollando o progresando, y para rastrear el proceso de Alzheimer en personas con síndrome de Down.

En 2018, NIH lanzó el proyecto INCLUDE (INvestigación de condiciones concurrentes a lo largo de la vida útil para comprender el síndrome de Down) para abordar las necesidades de salud y calidad de vida de las personas con síndrome de Down. A través de estudios respaldados por INCLUDE, los investigadores están explorando las conexiones entre el síndrome de Down y otras afecciones, como el Alzheimer, el autismo, las cataratas, la enfermedad celíaca, la cardiopatía congénita y la diabetes.

Conozca las oportunidades de investigación sobre la enfermedad de Alzheimer

  • Únase a DS-Connect, un registro en línea voluntario y confidencial del NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD). Usted, su representante legalmente autorizado o su tutor pueden enviar información sobre su salud y optar por ser contactados sobre oportunidades de investigación, si así lo desean. Envíe un correo electrónico a DS-Connect para obtener más información y registrarse.
  • Obtenga más información sobre el proyecto NIH INCLUDE (INvestigación de condiciones concurrentes a lo largo de la vida útil para comprender el síndrome de Down).
  • Conozca más sobre el Consorcio de Ensayos Clínicos de Alzheimer: Síndrome de Down (ACTC-DS) y la Cohorte lista para el ensayo para el síndrome de Down (TRC-DS), que es un estudio que inscribe a personas que están dispuestas y listas para participar en ensayos clínicos actuales y futuros.
  • Obtenga más información sobre cómo participar en la investigación de la enfermedad de Alzheimer y busque en el Buscador de ensayos clínicos de Alzheimers.gov.
  • Visite "Estudios de investigación clínica y usted" de los NIH.

Para obtener más información sobre el síndrome de Down y el Alzheimer

Recursos sobre el síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer

  • Hoja informativa sobre la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down (NIA)
  • Envejecimiento y síndrome de Down: una guía de salud y bienestar (PDF, 8.0M) (Sociedad Nacional de Síndrome de Down). También disponible en español (PDF, 8.0M)
  • Enfermedad de Alzheimer y síndrome de Down: una guía práctica para cuidadores (PDF, 3.3M) (Sociedad Nacional de Síndrome de Down). También disponible en español (PDF, 3.1M)
  • Enfermedad de Alzheimer y síndrome de Down: descripción general (Sociedad Nacional del Síndrome de Down)
  • Síndrome de Down y Enfermedad de Alzheimer (Asociación de Alzheimer)

Investigación y recursos sobre el síndrome de Down

  • Consorcio Biobanco Síndrome de Down
  • Síndrome de Down: descripción general (NICHD)
  • DS-Connect El Registro de Síndrome de Down (NIH)
  • Proyecto INCLUDE: Investigación de condiciones concurrentes a lo largo de la vida para comprender el síndrome de Down (NIH)
  • Fundación Global del Síndrome de Down
  • Fundación LuMind IDSC
  • Grupo de Interés Médico del Síndrome de Down

Centro de Educación y Referencia de Alzheimer y demencias relacionadas (ADEAR) del NIA
800-438-4380
[email protected]
www.nia.nih.gov/alzheimers
El Centro NIA ADEAR ofrece información y publicaciones impresas gratuitas sobre el Alzheimer y las demencias relacionadas para familias, cuidadores y profesionales de la salud. El personal del Centro ADEAR responde solicitudes por teléfono, correo electrónico y por escrito y hace referencias a recursos locales y nacionales.

Alzheimers.gov
www.alzheimers.gov
Explore el portal Alzheimers.gov para obtener información y recursos sobre la enfermedad de Alzheimer y las demencias relacionadas de todo el gobierno federal.

Este contenido es proporcionado por el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento (NIA, por sus siglas en inglés) de los NIH. Los científicos del NIA y otros expertos revisan este contenido para asegurarse de que sea preciso y esté actualizado.

Contenido revisado: 30 de noviembre de 2020

¿Es común el Alzheimer en el síndrome de Down?

Según la Sociedad Nacional del Síndrome de Down, alrededor del 30% de las personas con síndrome de Down que tienen 50 años tienen la enfermedad de Alzheimer. Alrededor del 50% de las personas con síndrome de Down de 60 años tienen la enfermedad de Alzheimer.

¿Cómo se relacionan el síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer?

La presencia de placas de beta-amiloide es una de las características de la enfermedad de Alzheimer. A los 40 años, la mayoría de las personas con síndrome de Down tienen estas placas, junto con otros depósitos de proteínas, llamados ovillos tau, que causan problemas en el funcionamiento de las células cerebrales y aumentan el riesgo de desarrollar síntomas de Alzheimer.

¿A qué edad comienza el Alzheimer en el síndrome de Down?

Los adultos con síndrome de Down a menudo tienen entre 40 y 50 años cuando aparecen los primeros síntomas de la enfermedad de Alzheimer. Las personas en la población general no suelen experimentar síntomas hasta que tienen más de 60 años.

Video: down syndrome alzheimer